Close

Verstoppertje spelen met het dystrofine gen als mogelijke therapie voor Duchenne-spierdystrofie

Duchenne-spierdystrofie is een ernstige spierziekte waarbij patiënten steeds meer spierweefsel en spierfunctie verliezen. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het dystrofine-gen. Hierdoor wordt de genetische code van het gen verstoord. Patiënten kunnen daardoor geen functionerend dystrofine-eiwit maken. Dystrofine zorgt normaliter voor stabiliteit van spieren tijdens spiercontractie door het skelet van spiervezels te verbinden met het laagje bindweefsel rondom de spiervezels.

Bij Duchenne-patiënten gaat deze verbinding verloren, waardoor spiervezels beschadigd raken bij iedere spierbeweging. Momenteel is er geen therapie beschikbaar. De exon skip-aanpak probeert patiënten beter te maken door de cel voor de gek te houden met kleine stukjes gemodificeerd DNA (zogenaamde antisense oligonucleotides) om zo de genetische code te herstellen. Hierdoor kan een dystrofine gemaakt worden dat weer de verbinding tussen celskelet en bindweefsel kan maken, al zij het met een iets korter eiwit. Exon skippen wordt momenteel getest in klinische studies wereldwijd.

Over de spreker